متلازمة كروزون هي نوع من الداء الجینیة التي تحدث بسبب طفرة الجین الخاص. تأثر في كیفیة النمو، انقسام الخلایا الخاصة في الجسم. في هذه المقالة، نتعمق في تعریف، تشخیص، اعراض و إعاقة و منظر متلازمة كروزون.
متلازمة كروزون هي حالة حادة متلازمة كرانیوسینوستوز التي تمت وصفها في عام 1912. إذا متلازمة الكروزون تحدث في الطفولیة و بدون المظهر السيء في طریقة المعتدلة، و لا یوجد عند الآباء و سایر الأقرباء، تعرف هذا الداء الجیني سیصیر الصعب. إذن، یجب ملاحظة شكل غیرعادي لرأس الأطفال، و حتی الظاهر السيء بطریقة معتدلة و الآباء یجب انتباههم بأعراض متلازمة كروزون.
هذه المقالة یتعمق في توضیح، تعرف، أعراض و طرق اعاقة و تصرف متلازمۀ كروزون.
ماذا معنا متلازمة كروزون؟
تتكون الجمجمة البشریة من الصفائح العظمیة. عند ولادتنا، هذه الصفائح العظمیة ما زال غیرمدموجة. تسمی منطقة الدمج لهذه الصفائح العظمیة كخیاطة الجمجمة.
بعد الولادة و إثناء النمو، هذه الخیاطات سوف یتم دمجها بعض الی البعض الی حد ما. عندما یتوقف نمو الرأس، یتم دمج هذه الخیاطات بطریقة الكاملة. إذا تم دمج خیاطات قبل الولادة، یولد الطفل مع كرانیوسینسوستوس. هذه الأعراض توثر علی واحد أو أكثر الخیاطات.
عندما تتأثر بعض الخیاطات بطریقة كاملة، المتلازمة تم تعرفها كالكرانیوسیسوستوس المعقد. یمكن هذا جزء من المتلازمة.
عندما یتم اندماج خیاطات تاجیة قبل الولادة، نتصدی لمتلازمة كروزون. هذه المتلازمة تسبب تشویه الجمجمة و تؤثر عظام الجزء الوسطي للوجه. بسبب داء كروزون، لا تستطیع عظام الخد و الفك الفوقاني بنمو بطریقة المناسبة و في الإتجاه المناسبة صوب الجمجمة. تتسع العظام حول العین و تسبب جحوظ العین.
ماذا سبب متلازمة كروزون؟
متلازمة كروزون هي الداء الجینیة و ناجم عن إطفاء جین خاص. الجینات المصابة هي FGFR2 و FRGR2. إنها توثر نموذج النمو، انقسام و موت الخلایا الخاصة. هذا الداء الجینیة یمكن انتقالها من الآباء الی الطفل، لكن في أكثر الحالات، تم نموها في طریقة مبعثرة، إذا الآباء مصابون بهذه المتلازمة، ربع اطفالهم سیصابون بهذا الداء. اكثر الناس الذي لیس مصابون بهذا الداء بسبب اصابة آبائهم، إطفاء جیني یمكن حدوثها في جین خلیة البویضة أو الحیوان المنوي.
مجتمع المرضی
یستطیع هذا الداء الجیني النادرإصابة كلما الذكر و الأنثی. ذكرت بعض المقالات الطبیة أن تتعرض الذكر اكثر من الأنثی. من المتوقع أن متلازمۀ كروزون یصیب 1.6 أفراد بین كل 100,000 من الناس.
أعراض متلازمة كروزون
الأطفال المصابون بمتلازمة كروزون عندهم مظهر خاص لإن قد تم دمج الصفائح الجمجمیة مبكر جداً و لا یتم نمو عظام جزء وسطي للوجه بطریقة مناسبة صوب الجمجمة. درجة الدمج تتغیر من الطفل الی الآخر و یمكن حدوثها بطریقة معتدلة أو شدیدة.
إذا الدمج هو شدید، الناس بحاجة العلاج الفوري. لأن یزداد دمج الصفائح العظمیة الضغط داخل الجمجمة.
أیضاً، یتواجد خطر لزیادة هیدروسیفالي. هیدروسیفالی هو توقف تدویر السائل الدماغيّ النخاعيّ. إذا یزداد ضغط داخل الجمجمة ، یتكون السائل الدماغي النخاعي في بطین الدماغ.
نتیجة هذا الداء الجیني اعاقة نمو عظام الجزء الوسطي للوجه بطریقة صحیحة. إذا هذه العظام لا یتم نموها بطریقة صحیحة، تتضیق القناة التنفسیة و تحدث مشاكل التنفس.
ممكن معاناة حالات مع هذا الداء من مشاكل البصر لإن لم یتم حفاظة حدقة و جفون العین.
بسبب تضیق قناة الأذن، یمكن مشاكل السمعة في هذه الأفراد الذین یعانون من هذه المتلازمة.
بسبب هذا المتلازمة، تحدث مشاكل الأسنان مثل الزیادة المفرطة لعدد الأسنان.
اقرأ أكثر
تشخیص متلازمة كروزون
لأن الأطفال مصابون بهذه المتلازمة عندهم مظهر خاص، لیس حاجة الی أي اختبار خاص لتشخیص و تعرف عن هذه المتلازمة. لإشراف علی نمو العظام قبل، إثنا و بعد المنو، بعض إختبارات ك CT، الأشعة السینیة و MRI یمكن استخدامها.
إن آباء المریض یقررون إنجاب الطفل، تُستخدم اختبارات الجینیة لتعرف الجینات التي تمت إطفائه.
مستقبل الأطفال و الشباب مع متلازمة كروزون
یتغیر مستقبل هذه الأطفال بنطاق واسعة. لأن متوقف علی العوامل المختلفة مثل شدة أعراض الدائ و اثرات المتلازمة علی فعالیة جسمهم، بما في ذلك التنفس، السمع و البصر.
اكثر الأطفال متولد مع هذه المتلازمة یحتاجون وقایة طویل المدی خاصة حین نمو طفولیة.
عادة یتم الجراحة عندما الأطفال في العقد الأول في سنهم 20 و قد أكملت نمو وجههم. النقطة أكثر اهمیة حول الأطفال المصابون هي ذكاوتهم العادیة. ممكن إنبرائهم للمدرسة و الجامعة بطریقة مقبولة.
الإعاقة
لیس المقدور الیوم، إعاقة متلازمة كروزون، لكن تظل الدراسات محاولتها لإعاقة هذا الداء الجیني الذي یسبب هذه المتلازمظ.
دراسة في عام 2006 تمت علی الخلایا الحیوانیة، ذكرت علی علاج واعد لإعاقة هذه المتلازمة.
غرض هذا العلاج إعاقة تكون خیاطات التي تسبب دمج في جمجمة الجنین في دورة الطفولیة.
لما یتم تنفیذ العلاج المحتمل و لا یتم أی اختبار علی الإنسان و الحیوان.
